重症β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断

摘要：

目的:为父母双方均为β-地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断.方法:用PCR扩增结合反向点杂交技术(RDB)对胎儿羊水细胞进行β-地中海贫血的基因分析.结果:该家庭父亲为β-Ⅱ-654(GT)杂合子,母亲为β-CD17(AC)杂合子,胎儿为CD17突变杂合子,属无症状β-地中海贫血携带者.结论:PCR-RDB 技术产前基因诊断β-地中海贫血高风险胎儿方法可行,避免重症患儿出生,可达到优生目的.

关键词：贫血、β链珠蛋白生成障碍性、产前诊断、基因、聚合酶链反应

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：115-117