18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的遗传学分析及文献回顾

摘要：

目的 分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性.方法 回顾性分析1 例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例,分析其临床特点、遗传学特征,以及基因型与表型之间的相关性.结果 本例患儿主要表现为特殊面容(小头畸形、发际线低、短颈、眼距过宽、耳位偏低)、颈斜、口齿不清、智力障碍,染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2),阵列比较基因组杂交技术分析结果显示患儿18 号染色体p11.32p11.21 区域存在14.97 Mb的缺失,荧光原位杂交技术分析结果证实患儿18 号染色体的短臂末端存在部分缺失.该病不同基因型可表现为不同表型,本例患儿的表型与TWSG1 基因、LAMA1 基因、GNAL基因的缺失有关.结论 18p缺失综合征是一种罕见的染色体疾病,临床表型多样,涉及GNAL基因缺失时会出现原发性扭转型肌张力障碍相关症状(痉挛性斜颈、构音困难等),在临床中遇到肌张力障碍患者特别是伴有智力障碍、面部畸形等症状时,应考虑18p缺失综合征,并应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术分析及阵列比较基因组杂交技术分析等进行确诊.

关键词：18p缺失综合征、阵列比较基因组杂交技术、肌张力障碍

所属期刊栏目：45

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：宁夏回族自治区卫生健康系统科研课题2022-NWKY-065

在线出版日期：2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1244-1247