基于生物信息学分析软骨肉瘤的关键基因及发病机制

摘要：

目的 基于生物信息学分析软骨肉瘤的关键基因及发病机制.方法 从GEO数据库获取人类软骨肉瘤相关基因芯片数据集GSE48418 和GSE30835,包含17 例软骨肉瘤患者样本和7 例健康对照者样本.应用R语言软件进行差异表达基因(DEGs)分析.应用DAVID数据库对两个数据集共同的DEGs进行基因本体论(GO)功能富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析.使用STRING数据库及Cytoscape软件,针对共同DEGs构建蛋白-蛋白相互作用网络,并利用Cytoscape软件筛选关键基因.结果 两组芯片数据集的共同DEGs有62 个,包含28 个表达上调基因和34 个表达下调基因.GO功能富集分析结果显示,共同DEGs富集在细胞与基质黏附、细胞与基质黏附的调节、肌细胞迁移、小梁形态发生、小梁组成等生物学过程,富集在含胶原的细胞外基质(ECM)、内质网腔、胶原三聚体等细胞组分,涉及糖胺聚糖结合、ECM结构成分提供的抗压支持、含硫化合物结合等分子功能.KEGG通路富集分析结果显示,DEGs与黏着力、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)、ECM-受体相互作用等信号通路相关.筛选出COL1A1、COL3A1、FSTL1、THBS2、COL4A4、cyclin D1、CKAP4、CTHRC1、COL8A1 及PLAU共10 个关键基因.结论 COL1A1、FSTL1、THBS2 及cyclin D1 等基因对软骨肉瘤的发生有重要作用,其可能通过调控ECM代谢和PI3K/AKT等信号通路来参与软骨肉瘤的发生.

关键词：软骨肉瘤、差异表达基因、关键基因、细胞外基质、磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B信号通路、生物信息学

所属期刊栏目：45

分类号：R738.1(肿瘤学)

资助基金：上海市临床重点专科项目shslczdzk02703

在线出版日期：2023-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1060-1064