广西南宁市地中海贫血预防控制服务网络及其应用效果

摘要：

目的 介绍广西南宁市地中海贫血(地贫)预防控制服务网络,并探讨其应用效果.方法 总结广西南宁市地贫预防控制服务网络的构建方法和服务流程.选择2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查和立卡建档产检的夫妇为研究对象,利用《桂妇儿信息管理系统》收集其地贫筛查、地贫基因诊断、产前诊断、妊娠结局、医学干预等个案信息,并进行相关指标的统计和分析.结果 2017～2019年,婚检人群的地贫筛查率为99.83％、婚检双阳夫妇的地贫基因诊断率为91.39％,产检孕妇的地贫筛查率为97.13％、孕阳丈夫的地贫筛查率为88.91％、孕期双阳夫妇的地贫基因诊断率为90.05％,可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率为92.52％,且上述指标均呈逐年上升趋势.2017～2019年,共阻断704例重型地贫儿出生,终止妊娠率为98.60％.结论 2017～2019年南宁市地贫防控取得了显著成效,婚检人群和产检人群的地贫筛查率和地贫基因诊断率、可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率均较高且呈逐年升高趋势,重型地贫胎儿的医学干预率也保持在较高的水平.通过实施地贫防治计划,有效减少了重型地贫胎儿的出生.

关键词：地中海贫血、筛查、基因诊断、地中海贫血预防控制服务网络、应用效果、南宁市、广西

所属期刊栏目：44

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西南宁市科学研究与技术开发计划;广西南宁市科学研究与技术开发计划

在线出版日期：2022-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1240-1244