结节性硬化症基因型与临床表型的关系

摘要：

目的 探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系.方法 收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系.结果 24例患儿(100％)均有癫痫发作,23例(95.83％)存在皮肤损害,5例(20.83％)存在心脏横纹肌瘤,3例(12.50％)存在肾脏病变,2例(8.34％)存在视网膜病变,15例(62.50％)存在发育落后.基因检测结果显示,有6例(25.00％)患儿发生TSC1基因突变,17例(70.83％)发生TSC2基因突变,1例(4.17％)基因检测结果阴性.相较于TSC1基因突变组,TSC2基因突变组患儿中癫痫发病年龄<1岁、病变累及2个以上脏器者的比例更高(均P<0.05).结论 在TSC患儿中,TSC2基因突变较TSC1突变更为常见,且TSC2基因突变者癫痫发病年龄更小,更容易累及心脏、肾脏、视网膜等多个脏器.

关键词：结节性硬化症;基因型;临床表型;相关性;儿童

所属期刊栏目：43

分类号：R725.96(儿科学)

资助基金：广西科技计划;广西医药卫生科研课题

在线出版日期：2021-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1423-1426