染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用

摘要：

目的 探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用.方法 纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇.收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测.结果 在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14％(8/112);共检出12例(10.71％)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36％.有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例.结论 产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测.同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后.

关键词：胎儿异常、产前超声、染色体核型、基因芯片

所属期刊栏目：42

分类号：R394

资助基金：广西医药卫生科研课题Z20180290

在线出版日期：2020-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1152-1155