广西南部地区人群α地中海贫血基因携带情况及热点突变检测范围探讨

摘要：

目的 分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围.方法 采集的4 000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样本,采用常规地贫基因检测试剂盒,以及基于同源片段相对定量法的自研定量 PCR 检测体系进行 α 地贫基因检测.结果 使用常规地贫基因检测试剂盒共检出1 713例α地贫基因阳性样本.使用自研检测体系共检出17例提示存在罕见地贫基因的样本,基因类型包括2.4 缺失(-α2.4)、香港型(HKαα)、HBA2:c.91 93delGAG、HBA2:c.91G＞C、钦州型缺失(-α21.9)、融合基因(Fusion).实际阳性样本为1 729例,共包含1 833个α地贫突变,最常见的类型依次为--SEA(53.25％)、-α3.7(19.09％)、-α4.2(9.82％)、αCS α(7.47％)、αWestmead α(6.87％)、αQSα(2.18％).结论 在广西南部地区人群中,其携带的α地贫基因主要为--SEA、-α3.7 、-α4.2 、αCSα、αWestmeadα和αQSα,同时也检测出--THAI、HKαα、-α21.9和融合基因(Fusion).检测机构应根据自身实际情况逐步将这些基因纳入常规基因检测范围内,尤其是-α2.4和-α21.9应纳入必检范围,以避免漏检.

关键词：α地中海贫血、热点突变、检测范围、广西南部地区

所属期刊栏目：42

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西自然科学基金;广西医学高层次骨干人才培养"139"计划培养资助项目

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：457-460