精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性

摘要：

目的 探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性.方法 纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型.分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性.并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异.结果 弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组(均P<0.05).携带CatSper1基因rs1893316位点野生型CC是弱精症发病的保护因素,而携带突变型TT和等位基因T是特发性弱精症发病的危险因素(均P<0.05).携带TT基因型者中,弱精组的CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平均低于对照组(均P<0.05);携带CC和CT基因型者中,两组CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加,这可能与CatSper1表达下调有关.

关键词：特发性弱精子症、精子阳离子通道1、单核苷酸多态性、rs1893316位点

所属期刊栏目：41

分类号：R342.43(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：河北省重点研发计划182777165

在线出版日期：2019-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2559-2563