新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型

摘要：

目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型.方法 对2058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测.分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型.结果 G-6-PD缺乏症发生率为8.26％(170/2058),其中男性占80.59％(137/170),女性仅占19.41％(33/170).基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23％)、c.95A>G(27.06％)、c.1376 G>T(22.91％).结论 本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析.

关键词：葡萄糖6磷酸脱氢酶、酶活性、基因突变

所属期刊栏目：41

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2508-2509