汉族与壮族新生儿耳聋基因SLC26 A4突变对比

摘要：

目的 比较汉族与壮族新生儿耳聋基因溶质载体家族26成员4(SLC26 A4)的突变情况.方法 选取汉族新生儿2784例(汉族组)、壮族新生儿1305例(壮族组).分娩时留取新生儿脐带血制作干血片,取DNA行耳聋基因芯片检测SLC26A4基因突变位点,包括IVS7-2A>G、1229C>T、1174A>T、IVS15+5G>A、2168 A>G、1226 G>A、1975 G>C、2027 T>A.比较两组突变基因SLC26 A4及突变位点的基因频率.结果 壮族组检出SLC26A4基因突变3例,其中IVS7-2A>G杂合子2例、1229C>T杂合子1例;汉族组检出SLC26A4基因突变26例,其中IVS7-2A>G杂合子19例、1229C>T杂合子1例、2168A>G杂合子4例、1174A>T杂合子1例、IVS15+5 G>A杂合子1例.均未检出纯合子、复合杂合突变及1226 G>A、1975 G>C、2027 T>A突变.壮族组突变基因SLC26 A4以及突变位点IVS7-2 A>G的基因频率均低于汉族组(均P<0.05),但两组突变位点2168 A>G、1229 C>T、1174 A>T、IVS15+5 G>A的基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 壮族新生儿的耳聋基因SLC26A4突变热点为IVS7-2A>G、1229C>T,而汉族新生儿突变热点为IVS7-2A>G、2168A>G,且壮族新生儿突变基因SLC26A4及突变位点IVS7-2A>G的基因频率均低于汉族新生儿.

关键词：耳聋、溶质载体家族26成员4基因、突变、基因频率、新生儿、汉族、壮族

所属期刊栏目：41

分类号：R394

资助基金：广西医药卫生科研课题Z2015327

在线出版日期：2019-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2341-2343