非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展

摘要：

非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状.近年来国内外关于MYH9基因相关疾病的报道较多,但其发病机制、基因型与表型之间的关系等尚未明确.本文就MYH9基因相关疾病的研究进展进行综述.

关键词：非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病、常染色体显性遗传、非肌性肌球蛋白重链ⅡA、基因型与表型、综述

所属期刊栏目：41

分类号：R394.3

资助基金：海南省重大科技计划项目ZDKJ2017007;海南省卫生计生行业科研项目18A200137

在线出版日期：2019-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1813-1816