新生儿黄疸并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的酶活性与性别及基因突变的关系

摘要：

目的 探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系.方法 纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80 例,其中男性51 例、女性29 例.采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性.比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度.结果 男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P＜0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主. 80例患儿中,G1388A突变24例(49.0% ),G1376T突变17例(34.7% ),A95G突变8例(16.3% ). 3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重. G1388A、G1376T和A95G 3 种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿黄疸、基因突变、性别

所属期刊栏目：40

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：广西科学研究与技术开发计划桂科攻1298003-6-7

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1161-1163