广西重型β地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究

摘要：

目的：研究HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白（ HbF）的相关性。方法通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性，DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者（病例组）及64例健康对照组HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性，并分析它们与HbF水平的相关性。结果病例组HBS1L-MYB基因rs4895441和rs35959442位点G等位基因频率均明显高于健康对照组（P＜0．05），而两组rs9399137位点等位基因频率及基因型分布比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。 rs4895441位点、rs35959442位点与HbF水平呈正相关关系（P＜0．0167），rs9399137位点与HbF无相关关系（P＞0．0167）。结论广西重型地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与HbF水平有关，rs35959442和rs4895441位点基因突变可能有助于提高HbF的水平。

关键词：重型β地中海贫血、胎儿血红蛋白、单核苷酸多态性、HBS1L-MYB基因

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金81260090；广西自然科学基金2011GXNSFD018033

在线出版日期：2015-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：589-591