小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第4外显子的关系研究

摘要：

目的 了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性.方法 采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿.提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第4外显子,用DNA直接测序法测定MeCP2基因第4外显子.结果 对30例MR患儿与30例智力正常儿童进行基因检测,均未发现第4外显子基因突变.结论 MeCP2第4外显子突变可能不是小儿MR发生的主要机制.

关键词：智能发育迟缓、MeCP2基因第4外显子、基因突变、小儿

所属期刊栏目：32

分类号：R729;R394.3(儿科学)

资助基金：广西科学基金桂科自0640120

在线出版日期：2010-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：392-394