河池市孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

摘要：

目的 研究河池市孕妇携带地中海贫血基因型状况.方法 用红细胞平均体积和血红蛋白电泳法对1 176例孕妇血样进行地贫筛查,对筛查为可疑α地贫者用gap-PCR法进行基因检测,可疑β地贫者采用反向杂交技术,使用24条探针检测中国人群常见的8个位点,以确诊地贫基因类型.结果 从1 176例孕妇中确诊检出地贫139例占11.8%,其中α地贫76例,检出率为6.46%,确诊检出β地贫63例,检出率为5.35%.α地贫常见基因型10种,轻型以αα/--SEA为主,检出率为3.31%,静止型以αα/-α3.7为主,检出率为2.63%,中间型以-α3.7/--SEA为主,检出率为0.25%,其构成比分别为51.3%、40.7%、7.89%;β地贫共检出7种,其中以CD41-42(-TCTT)居多,检出率2.55%,其中最常见有3种基因型,分别是CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G),其构成比占突变基因80.8%.结论 河池市孕妇中有较高地贫基因携带者.

关键词：地中海贫血、孕妇、产前筛查、基因型、基因诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西河池市科学技术开发计划项目河科攻0629010

在线出版日期：2010-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1603-1604