21例β0地中海贫血的基因类型与临床表现分析

摘要：

目的 研究β0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现.方法 采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4～16岁,平均9.5岁.结果 21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42(-TTCT)框架位移最多见占52.38%;密码17(A→T)突变有12条占28.57%.结论 所研究的21例β0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重.

关键词：β地中海贫血、基因类型、染色体

所属期刊栏目：31

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：497-498