广西环江苗族人群染色体16p13.3多囊肾相关基因的遗传多态性分析

摘要：

目的 探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD1连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记.方法 采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果 在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96～136 bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74～160 bp,PIC为0.945;在CW4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122～214 bp,PIC为0.911;在CW2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115～153 bp,PIC为0.890.结论 广西环江苗族人群与PKD1连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断.

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病、PKD1基因遗传、多态性、微卫星、多态信息含量、苗族

所属期刊栏目：31

分类号：R692.12;R394(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：广西科学基金桂科青0135019

在线出版日期：2009-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：323-327