164例地中海贫血基因诊断的分析与研究

摘要：

目的 了解北海市育龄人群地中海贫血基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷.方法 对3 028例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,夫妻筛查均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测.结果 3 028例受检者中筛查阳性479例,其中164例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为9.45%、β地贫为4.24%.结论 选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用.

关键词：地中海贫血、出生缺陷、基因诊断、干预

所属期刊栏目：30

分类号：R556.61;R394.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2008-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1679-1680