多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

摘要：

目的 探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21).QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果.结论 多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断.

关键词：短串联重复序列、定量荧光PCR、染色体非整倍体畸变

所属期刊栏目：29

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：广西医疗卫生科研项目桂卫 Z2007265

在线出版日期：2007-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1666-1668