乳腺癌BRCA1基因突变的研究

摘要：

目的乳腺癌易感基因(BRCA1基因)是一种抑癌基因.本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系.方法选取89例乳腺癌患者标本作实验组,另取非癌乳腺组织标本30例作对照组.每一例标本分别捣碎,分别用酚-氯仿抽提法提取DNA,每例DNA用PCR扩增BRCA1基因的2、5、17、20等4个外显子.分别将每例病人每个外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析,对出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序,与基因库序列比对分析其突变情况.结果30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变,89例乳腺癌共检测出4例突变,其中2例为5外显子的错义突变(273C＞G,287A＞T),2例为17外显子的错义突变(5115T＞C,5116A＞G).乳腺癌BRCA1的基因突变率为4.5%(4/89).结论BRCA1突变与乳腺癌有关系,检测BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估及早期诊断具有重要意义.

关键词：乳腺癌、BRCA1基因、SSCP、DNA序列分析

所属期刊栏目：26

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：广西科技厅科研项目桂科自0007029

在线出版日期：2004-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16