Aγ-珠蛋白基因启动子区域-114～-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

摘要：

目的:研究Aγ-珠蛋白基因启动子区域-114～-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型.方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例.血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规.Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变.结果:共检出Aγ-114～-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(HbF)水平为11.2％～37.8％,血红蛋白A2(HbA2)水平为2.0％～3.3％,血常规分析显示Hb水平为67～114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33～4.1)×1012/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02～91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8～29.7pg.γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有Aγ-114～-102缺失杂合子,其中2例合并有Gγ-158C＞T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Co-don41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C＞T)复合 Codon 41-42(-TTCT)突变和 Codon 17(A＞T)复合Codon 71-72(+A)突变.结论:首次在中国人群中发现Aγ-114～-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血.Aγ-114～-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度.

关键词：γ-珠蛋白基因启动子、非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征、β-地中海贫血

所属期刊栏目：41

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西科技计划项目;国家自然科学基金

在线出版日期：2024-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：905-909