Sjogren-Larsson综合征患儿的 ALDH3A2基因变异遗传学分析并文献复习

摘要：

目的:探讨国内Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome, SLS)患儿的基因变异及临床表型特征。方法:回顾性分析1例以鱼鳞病、双下肢痉挛起病的SLS综合征患儿临床资料，并对国内已报道相关文献进行复习归纳。结果:患儿，女，10岁，鱼鳞病、全面发育落后、双下肢痉挛性截瘫、脊柱侧弯、视力低下、牙釉质发育不良等，核磁共振成像(MRI)平扫显示脑白质脱髓鞘及脑白质区域T2W1高信号。全外显子组检测提示患儿
ALDH3A2基因c.1157A>G (p.Asn386Ser)、c.421dup (p.Glu141Glyfs*24)杂合变异，分别父母来源，根据ACMG评级标准，均评级为致病性。经文献复习，国内SLS患儿主要由
ALDH3A2基因复合杂合变异所致(占比65%)，以c.1157A>G变异频率最高(89.5%)，且临床表现以鱼鳞病、语言障碍、运动发育落后并MRI检查异常为最主要临床表现。
结论:ALDH3A2基因c.1157A>G和c.421dup复合杂合变异可以解释本例患儿临床表现。此外，本研究归纳总结了国内SLS患儿的
ALDH3A2基因变异及临床表现频率；对出生鱼鳞病的早产儿尽早关注并检测
ALDH3A2基因，对后续治疗及预后评估具有重要临床指导价值。

关键词：Sjogren-Larsson综合征、ALDH3A2基因 、鱼鳞病、痉挛性截瘫、发育迟缓

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在线出版日期：2024-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：331-338