FGFR1基因突变致卡尔曼综合征家系分析1例并文献复习

摘要：

目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例
FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、辅助检查结果，对本病可能的发病机制、临床表现及诊疗方案展开探讨。
结果:本例卡尔曼综合征患儿临床表现为性腺发育不良，性激素水平低下，嗅球、嗅神经发育不良；染色体核型为46，XY；基因检测显示
FGFR1基因c.281T>G，p.V94G杂合突变，临床诊断卡尔曼综合征，给予人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素治疗。
结论:临床上同一家系同一基因突变所致的卡尔曼综合征临床表现也不尽相同，更增加了临床医师诊疗的难度，基因检测有助于该病的诊断。

关键词：FGFR1基因 、卡尔曼综合征、先天性低促性腺激素性性腺功能减退症

所属期刊栏目：47

资助基金：徐州市儿童医院院内科研项目22040404;Xuzhou Children’s Hospital Research Project22040404

在线出版日期：2024-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：303-308