全基因组测序技术鉴定隐匿性染色体平衡易位携带者1例

摘要：

目的:利用全基因组测序技术(whole-genome sequencing, WGS)鉴定1例隐匿性染色体平衡易位携带者，指导其优生优育。方法:应用全基因组测序技术对常规染色体核型分析正常的疑似染色体平衡易位的携带者进行检测，通过基因组数据分析，确定染色体断裂位点。后续用Sanger测序技术对易位携带者进行染色体断裂位点验证。结果:发现先证者母亲为隐匿性平衡易位携带者，全基因组测序结果为seq[GRCh37]t(10；2)(p15.3；q37.3)(chr10：2661197；chr2：237930686)，涉及5.3 Mb大小的2q37.3末端和2.7 Mb大小的10p15.3末端的相互易位；父亲未见异常。结论:WGS技术能够精准定位染色体断裂位点，克服了染色体核型分辨不足的劣势；WGS无需细胞培养，有助于染色体易位的快速检测，为携带者的遗传咨询、产前诊断及辅助生殖提供精准信息。

关键词：全基因组测序、染色体平衡易位、核型分析

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资助基金：衢州市级指导性科技攻关项目2023ZD084;Quzhou scientific and technological projects2023ZD084

在线出版日期：2024-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：284-290