IL7R基因缺陷致儿童严重联合免疫缺陷病1例

摘要：

患儿，女，系母G1P0，足月因"羊水少"行剖宫产娩出，出生体重2.4 Kg。母乳喂养，未添加辅食。患儿2月龄及4月龄时均因"支气管肺炎"住院治疗5~7 d。3月抬头，5月翻身，可咿呀发音。5月24天，以"间断发热伴呼吸急促5 d"入西安市儿童医院。5 d前患儿无明显诱因出现发热，体温达39.0 ℃，伴有呼吸急促，当地医院予静滴"头孢曲松"抗感染治疗1 d，疗效欠佳，仍反复发热伴咳嗽，予"美罗培南"抗感染治疗4 d，患儿体温好转，但呼吸急促进行性加重，伴有呻吟、面色及口周发绀，遂就诊于西安市儿童医院，以"支气管肺炎、呼吸衰竭"收入儿童重症医学科。发病以来，患儿精神食纳差，大小便正常。父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病及类似疾病史。

所属期刊栏目：46

资助基金：陕西省科技厅-自然科学基础研究计划面上项目2021JM-560;西安市科技局西安市创新能力强基计划-医学研究项目21YXYJ0009;西安市儿童医院院级科研项目2021H13

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：236-239