β-纤维蛋白原基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关联分析

摘要：

目的 研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系.方法 用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合酶链反应及核苷酸序列测定法分析β-Fg基因启动子区的-1420G/A、-993C/T、-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T单核苷酸多态性(SNPs)和基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用χ2检验分析病例组和对照组之间的基因型频率、等位基因频率及单体型频率的差异,用MatInspector程序预测序列中的顺式作用元件.结果 缺血性脑卒中组-455(GA+AA)、-148(CT+TT)基因型携带者急性期的血浆Fg水平比-455(GG)、-148(CC)基因型携带者高(P＜0.05);脑卒中组与对照组之间的-993C/T、-455G/A、-148C/T 3个位点的基因型频率和等位基因频率存在显著性差异(p＜0.01),由-1420G、-993C、-854G、-455G、-249C、-148C构成的单体型H1在对照组中的频率高于病例组(P＜0.05),由-1420A、-993T、-854G、-455A、-249T、-148T构成的单体型H14在病例组中的频率高于对照组(P＜0.01);野生型序列存在6个不同于突变型的顺式作用元件,突变型序列出现9个不同于野生型的顺式作用元件.结论 海南汉族人群中β-Fg-455G/A、-148C/T多态性与缺血性脑卒中急性期血浆Fg升高相关,单体型H14可能是与缺血性脑卒中相关的危险因素,单体型H1可能是降低缺血性脑卒中发生风险的保护性因素,单体型与缺血性脑卒中的相关性可能是由于顺式作用元件改变所致.

关键词：纤维蛋白原、单核苷酸多态性、缺血性脑卒中、连锁不平衡分析、单体型

所属期刊栏目：29

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30060037;教育部科学技术研究重点项目03147;海南医学院校科研和教改项目海医科研部[2005-46]

在线出版日期：2006-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：328-335