SHOX2基因与特发性心房颤动的关系研究

摘要：

目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系. 方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者.通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列.将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2基因突变.通过在线计算机程序MUSCLE评估突变氨基酸进化上的保守性,应用PolyPhen-2、MutationTaster和PROVEAN软件分析SHOX2基因突变的致病性. 结果:在1例IAF患者中发现SHOX2基因新突变,c.632G＞C(p.Trp211Ser),该错义突变不存在于218名健康对照者中,多物种SHOX2蛋白序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的SHOX2基因突变具有致病性. 结论:c.632G＞C是基因新突变,对IAF的早期防治具有潜在的临床意义.

关键词：心房颤动、分子遗传学、转录因子、SHOX2、突变

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资助基金：国家自然科学基金81470372;上海市闵行区自然科学基金2018MHZ072;复旦大学附属上海市第五人民医院重点项目2018WYZD05

在线出版日期：2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：150-153