β-肌球蛋白重链基因与家族性肥厚型心肌病

摘要：

家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死.目前,分子遗传学研究已经确定了HCM至少存在13个致病基因.其中,MYH7基因是最常见的致病基因.国内外的研究数据均提示MYH7基因是突变发生率最高的HCM致病基因,在中国黄种人FHCM患者中MYH7基因突变发生率为41%.到目前为止已经发现了超过400种突变可以引起HCM,而位于MYH7基因上的就近200种.因此作为13个已知的致病基因之一,该文对MYH7基因和FHCM的关系作一综述.

关键词：MYH7基因、家族性肥厚型心肌病、突变、分子遗传学

所属期刊栏目：37

分类号：R54;TB1

在线出版日期：2011-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：346-348,360