基于生物信息学的糖尿病肾脏疾病基因诊断模型的建立

摘要：

目的:利用生物信息学技术探讨糖尿病肾脏疾病（DKD）的潜在生物标志物及发病机制。方法:通过基因表达数据库下载GSE30528、GSE96804和GSE104948 3个DKD肾小球组织数据集，应用生物信息学技术与机器学习相结合的方法筛选DKD生物标志物并建立DKD基因诊断模型，并应用CIBERSORT算法分析DKD肾小球组织中免疫细胞浸润情况，探讨生物标志物与免疫细胞及模型风险评分与患者肾小球滤过率（eGFR）间的相关性。结果:从26个差异表达基因中筛选并建立了由
G6PC、
CDH10和
TPPP3组成的三基因模型，该模型在训练集（AUC=0.984）和验证集（AUC=0.992）均显示出良好的诊断效能。对DKD肾小球组织中浸润免疫细胞的分析表明，γδ T细胞、活化的自然杀伤（NK）细胞、M2巨噬细胞、静止的树突状细胞、静止的肥大细胞、激活的肥大细胞和中性粒细胞可能参与DKD过程，且
G6PC、
CDH10和
TPPP3与多种免疫细胞浸润相关。使用模型计算DKD患者的危险评分，评分越高，eGFR水平越低，风险评分与eGFR水平呈显著负相关。
结论:　G6PC、
CDH10和
TPPP3可作为DKD的良好诊断标志物，与DKD免疫细胞浸润相关，可作为DKD诊断和治疗的靶点。

关键词：糖尿病肾脏疾病、生物标志物、生物信息学、基因诊断模型、肾小球滤过率

所属期刊栏目：45

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：395-402,423