血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因甲基化对结直肠癌临床诊断的价值研究

摘要：

目的:探讨血液样本中胞裂蛋白9（SEPT9）、干扰素调节因子4（IRF4）、支链氨基酸转氨酶1（BCAT1）和Ikaros家族锌指蛋白1（IKZF1）基因甲基化单独检测和联合检测对结直肠癌临床诊断的价值。方法:选取2015年2月至2018年5月于天津医科大学附属肿瘤医院结直肠肿瘤科接受手术治疗的105例结直肠癌患者作为病例组，同时选取年龄范围和性别比例与病例组相近的105例健康体检者作为对照组。采集各研究对象的血液样本及临床资料,采用甲基化特异性PCR检测血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因的甲基化状态，分析单基因和联合基因甲基化水平与结直肠癌临床病理特征的相关性。结果:病例组血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1单基因甲基化阳性率分别为67%（70/105）、44%（46/105）、45%（47/105）和46%（48/105），均高于对照组（均为0），差异均具有统计学意义（均
P<0.001）。病例组血液中上述4种基因甲基化联合检测的阳性率为76%，高于单基因甲基化阳性率。血液中SEPT9、IRF4、BCAT1、IKZF1单基因甲基化及4种基因联合甲基化状态均与结直肠癌患者的肿瘤临床分期、肿瘤最大径、无进展生存期（PFS）和总生存期相关（均
P<0.05）。
结论:血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因甲基化联合检测较单基因甲基化检测可明显提高结直肠癌检测的阳性率，为结直肠癌的早期诊断提供理论依据。

关键词：结直肠肿瘤、DNA甲基化、胞裂蛋白9、干扰素调节因子4、支链氨基酸转氨酶1、Ikaros家族锌指蛋白1

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：128-134