期刊专题

10.3760/cma.j.issn.1673-4181.2012.04.012

苯丙酮尿症及其治疗方法的分子机制研究进展

引用
苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,会对患者神经系统造成不可逆损伤.虽然低苯丙氨酸(Phe)饮食能够实现对PKU的有效控制,但患者反应能力和执行能力仍低于正常人,并且严格的低Phe饮食控制难以终身实行.因此,PKU的基因工程、酶替补、四氢生物蝶呤(BH4)、大量中性氨基酸(LNAA)、肝脏移植等新疗法的相关研究日益深入和发展,低Phe饮食控制疗法也被进行了改进.针对PKU的致病机理和治疗方法相关分子机制的最新研究进展进行综述.

苯丙酮尿症、基因工程、苯丙氨酸羟化酶、苯丙氨酸氨裂解酶

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R69;Q78(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))

2013-01-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

238-241,246

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国际生物医学工程杂志

1673-4181

12-1382/R

35

2012,35(4)

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