11例S100和CD34共表达伴EML4-ALK融合的特殊组织学形态软组织肉瘤

摘要：

采用光镜、免疫组织化学染色(immunohistochemical stain,IHC)及二代测序(next-generation sequencing,NGS)对1例S100、CD34阳性、SOX10阴性,伴EML4-ALK融合的特殊组织学形态软组织肉瘤进行临床、病理及分子特征分析.患者为68岁男性,右大腿皮下脂肪组织内肿物,包膜完整,组织学为短梭形、卵圆形肿瘤细胞,呈旋涡状、小巢状或散在分布,黏液样、梭形纤维性间质或均质透明变性间质.核分裂活跃,可见病理性核分裂.IHC结果显示:CD34、ALK、CD99、H3K27me3弥漫阳性,S100局灶阳性,SOX10、STAT6、CD31、SMA、Desmin等阴性,Ki-67增殖指数约30％.NGS检测出EML4-ALK和EIF4E3-FOXP12个基因融合.结合文献复习,可排除恶性外周神经鞘瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、孤立性纤维性肿瘤等,并诊断为S100、CD34阳性伴EML4-ALK融合的软组织肉瘤.以S100、CD34阳性、SOX10阴性为特征的梭形细胞肿瘤是一组包含有不同基因融合、不同组织学形态以及不同增殖状态的肿瘤,其生物学行为多样,分子检测对其诊断和鉴别诊断必不可少,同时可为其提供靶向治疗依据.

关键词：S100、CD34、SOX10、EML4-ALK融合、肉瘤

所属期刊栏目：43

分类号：R739.5;Q78;S852.65

在线出版日期：2023-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：205-210