重庆地区儿童CYP450基因多态性

摘要：

目的:了解重庆地区儿童细胞色素氧化酶450(CYP450)单核苷酸多态性,为指导儿童用药提供支持.方法:使用PCR法检测400例儿童中CYP2D6(100C>T)、CYP2C9(1075A>C)、CYP2C19(681G>A)、CYP3A4(878T>C)、CYP3A5(6986A>G)基因亚型和等位基因的频率,计算各基因亚型的代谢表型分布.结果:纳入重庆地区400例儿童,其中男221例,女179例,年龄0.5～16.0(5.5±4.6)岁.各个基因亚型分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律.野生型纯合子占比较高的位点为CYP2C9(1075A>C)和CYP3A4(878T>C),而杂合子占比较高的位点为CYP2D6(100C>T).CYP3A4(878T>C)的突变纯合子未检出.以快代谢型基因亚型为主的基因亚型为CYP2D6、CYP2C9、CYP3A4和CYP3A5,而以中间/慢代谢型为主的基因亚型为CYP2C19.结论:CYP2C19和CYP3A5儿童存在较大比例慢代谢人群,在临床诊疗过程中需要根据代谢表型指导用药.

关键词：细胞色素氧化酶450;单核苷酸多态性;基因频率;代谢表型

所属期刊栏目：41

分类号：R734.2;R587.1;R361.3

资助基金：社会事业与民生保障项目;社会事业与民生保障项目

在线出版日期：2022-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2793-2797