以"腹痛、肾功能损害"为主诉的鳃-耳-肾综合征1例

摘要：

鳃-耳-肾(Branchio-Oto-Renal,BOR)综合征作为常染色体显性遗传类疾病,其主要临床特点为外耳、中耳、内耳畸形,并伴随传导神经性听力损失或感觉神经性听力损失,常伴肾发育不良.由于该病的罕见和异质性,该病常在除耳鼻喉外的临床科室导致诊治延误及缺陷患儿出生.本文报道1例以"腹痛、肾功能损害"为主诉收入肾脏科的中国BOR综合征少年患者及其亲属的临床资料和家族流行病学调查结果,并复习BOR综合征的病因、诊治及预后,为BOR综合征的早期防治提供参考.

关键词：腹痛;Branchio-Oto-Renal综合征;基因诊断

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资助基金：重庆市卫生与计划生育委员会、重庆市科学技术委员会、重庆市科卫联合医学科研项目2018MSXM123

在线出版日期：2021-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2211-2216