10.3969/j.issn.1673-2588.2006.02.002
家族性高胆固醇血症亚型--隐性遗传性高胆固醇血症研究进展
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease,CAD).FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia,ARH;MIM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似.
常染色体隐性高胆固醇血症、衔接子蛋白、家族性高胆固醇血症
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R596.2(全身性疾病)
中国科学院资助项目30470722;北京市自然科学基金7052021,7062010;北京市科技新星计划项目04B27,05A29
2006-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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