恶性高热的基因研究进展

摘要：

恶性高热是一种由吸入麻醉药或去极化肌肉松弛药引起的常染色体显性遗传的骨骼肌疾病,目前证明与位于人第19对染色体的骨骼肌肌质网RYR1基因突变有关,其中16种点突变与恶性高热的显型有关.基因学不仅可检测基因的点突变,也可检测同一家系中亲属的基因变异,并可进行基因检索,比较肌肉活检诊断的MH与RYR1基因突变的关系.现就RYR1的结构特点,突变与恶性高热的关系和麻醉药对其影响作一综述.

关键词：恶性高热、RYR1基因、麻醉药

所属期刊栏目：28

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2008-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：460-463