新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究

摘要：

目的 探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征.方法 回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据.根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组.根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组.分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联.结果 携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05).一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05).基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据.

关键词：原发性肉碱缺乏症、SLC22A5、基因突变、高通量测序

所属期刊栏目：44

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：柳州市科技计划项目;广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题;广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题

在线出版日期：2023-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：369-372