F7基因c.1224T>G纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症临床及家系分析

摘要：

遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病.遗传性 FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异质性,部分患者无症状,部分患者存在不同程度出血,常见的出血症状为鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、创伤及手术后出血难止,有时可出现致命的颅内出血[1-6].

关键词：凝血因子Ⅶ;基因突变;表型

所属期刊栏目：43

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：江西省青年科学基金;江西省卫生健康委员会普通科技计划

在线出版日期：2022-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：254-256