希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展

摘要：

Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示出良好的应用前景.

关键词：Ⅱ型瓜氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、高氨血症

所属期刊栏目：42

分类号：R466

资助基金：国家重点研究计划;北京市科技新星计划

在线出版日期：2021-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1517-1521