两种非衍生化串联质谱法检测试剂在遗传代谢病筛查中的性能比较及应用评价

摘要：

目的 评价两种非衍生化串联质谱法检测试剂(Neobase试剂盒及NSK试剂)筛查遗传代谢病(IMD)的性能.方法 在同一台Xevo TQD串联质谱仪上,分别利用Neobase试剂盒及NSK试剂进行IMD筛查,对两种试剂的检测准确性、稳定性、精密度及临床标本检测性能进行验证和比较.结果 NSK试剂与Neobase试剂盒相比,在内标种类、室内质控品、萃取液及流动相、进样方式等方面存在差异.准确性验证结果显示,NSK试剂检测的23个项目中,质控合格的(测定成绩≥80％)有21项,测定成绩达100％的项目占82.6％(19/23);Neobase试剂盒检测的23个项目全部合格,测定成绩达100％的项目占78.3％(18/23).精密度验证中,Neobase试剂盒检测羟基异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、己酰肉碱低水平标本和十四酰肉碱高水平标本的批内精密度>10.00％,而检测其余项目低、中、高水平标本的批内和批间精密度均优于NSK试剂.在稳定性验证中,两种试剂表现类似,在启用第15天检测各项目中、高水平质控品时表现出良好的稳定性.针对筛查结果未知的150份新生儿足底血标本与20份已经过IMD筛查的患儿足底血标本,NSK试剂和Neobase试剂盒在启用第3天、第15天、第28天的检测结果完全相符.结论 对比Xevo TQD串联质谱仪配套的Neobase试剂盒,NSK试剂虽在检测准确性、精密度上稍有不足,但在稳定性上与Neobase试剂盒表现类似,且二者在临床应用中检测结果一致.

关键词：非衍生化、串联质谱、遗传代谢病、氨基酸、酰基肉碱

所属期刊栏目：42

分类号：R446(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金;国家重点研发计划;重大出生缺陷防控研究重点专项

在线出版日期：2021-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1414-1418,1422