全外显子组测序检测猫叫综合征2例

摘要：

猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征.早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道,此后世界各地均有发现病例[1 ].该病主要的临床特征包括婴儿期似猫叫样哭声、独特的面部畸形、智力障碍和生长发育迟缓等[2 ].猫叫综合征存在明显的遗传异质性和临床表现差异,患者由于受染色体5p缺失片段的位置、大小、参与的修饰基因、有无伴随其他染色体变异等因素的影响,在临床表型上显示出较大差别[3-4 ].

关键词：猫叫综合征、染色体核型分析、全外显子组测序

所属期刊栏目：42

分类号：R596.3(全身性疾病)

资助基金：国家重点研发计划;云南省高层次卫生健康技术人才培养专项

在线出版日期：2021-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：759-762