贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析

摘要：

目的 探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(H PF H)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制.方法 收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,Sanger测序进行基因分型检测.结果 57份HPFH标本中,缺失型HPFH复合β珠蛋白生成障碍性贫血2份(均为SEA-HPFH/CD17);在非缺失型HPFH标本和对照标本中,rs4671393、rs3817621位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs7482144、rs4527238、rs28384513、rs9399137、r s2072597、r s117351327、r s10128556等S N P位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 SEA-HPFH/CD17、BCL11A基因rs4671393和KLF1基因rs3817621位点多态性可能是导致HPFH发生的遗传因素之一.

关键词：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症、血红蛋白F、基因多态性、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：42

分类号：R446.11+3(诊断学)

资助基金：贵州省科技计划项目[黔科合平台人才20165670号;贵州省卫生健康委员会科技项目

在线出版日期：2021-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：666-670