外周血单个淋巴细胞遗传分析及其在遗传性疾病诊断中的应用

摘要：

目的 建立以外周血单个淋巴细胞遗传分析为基础的遗传病诊断方法,为基于单细胞遗传分析实现遗传病诊断的研究奠定基础.方法 健康者、遗传病基因携带者外周血经淋巴细胞分离液,连续稀释处理后在体视镜下采用自制装置分离单细胞,对分离细胞行全基因组扩增(WGA)并利用目的基因一代测序评估其对于遗传病的诊断价值.结果 该研究实现了β-珠蛋白生成障碍性贫血、法布里病、先天性肾病综合征的准确诊断.结论 本研究的单细胞分离技术可快速地分离出单个淋巴细胞,与单细胞WGA联合能够实现遗传性疾病的准确诊断,为开展单细胞水平的遗传研究提供了思路.

关键词：淋巴细胞、手工显微分离、全基因组扩增、遗传分析、遗传病诊断

所属期刊栏目：41

分类号：R394-33

资助基金：福建省科技引导性基金项目2016Y0071

在线出版日期：2020-06-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1318-1320,1325