全外显子组测序在遗传性疾病分子诊断中的应用

摘要：

全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术.随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高.基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对嵌合变异的检测进一步提高了WES在遗传性疾病中的诊断能力.通过完善WES检测的性能验证、加强WES检测全程的质量控制及强化WES实验室持续的质量保证措施是保证WES检测质量的主要手段.人工智能技术的应用、高质量遗传变异数据库的建设及人类疾病表型的精细化等将进一步提升WES在遗传性疾病分子诊断中的应用水平.

关键词：全外显子组测序、遗传性疾病、分子诊断、质量管理

所属期刊栏目：41

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2020-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：769-773