妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测及其临床意义

摘要：

目的 通过检测妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA浓度变化,分析基因表达水平是否正常,为诊断和阐明妊娠期糖尿病及其遗传效应提供理论依据.方法 用血浆基因组DNA磁珠法抽提12～25周孕早中期孕妇外周血中胎儿游离DNA,妊娠期糖尿病组和健康对照组各15例,通过高通量测序检测孕妇胎儿染色体基因拷贝数及评估其风险值.结果 与健康对照组比较,妊娠期糖尿病组的孕妇胎儿游离DNA文库浓度差异无统计学意义(P＞0.05),染色体基因拷贝数无显著变化,但个别存在18号染色体基因微重复,可能与妊娠期糖尿病基因表达异常相关.结论 对妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测,将有助于进一步研究妊娠期糖尿病形成的分子机制及其临床诊断.

关键词：妊娠期糖尿病、高通量测序、BGI-50、母体血浆、胎儿游离DNA

所属期刊栏目：41

分类号：R446;R287.1(诊断学)

资助基金：湖北省卫生健康委员会科研基金项目WJ2019F042

在线出版日期：2020-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：224-227