两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析

摘要：

目的 探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据.方法 对近年来在该院就诊的1 274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测与细胞遗传学检查.结果 1 274例珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断结果中,共检出320例中重型珠蛋白生成障碍性贫血,占总检人数的25.1％.-SEA/--SEA、--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA oCSα为主要的中重型α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型,而重型β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型多样,其分布则以βCD41-42/βCD41-42、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/β1vS-Ⅱ-654、βCD41-42/β-28、βCD17/β-28、βCD41-42/βCD71-72为主,这10种基因类型占总检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血的84％,该地区α合并β珠蛋白生成障碍性贫血携带者的比例为18％.产前诊断胎儿为重型珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为7.60％.珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断标本中检出16例染色体异常核型,检出率为1.26％.结论 利用珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断可检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿,降低出生缺陷儿的发生率.同型珠蛋白生成障碍性贫血携带夫妇产前诊断时应建议同时行细胞染色体检查,避免染色体患儿的出生.

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、基因诊断、基因型

所属期刊栏目：41

分类号：R556;R714(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2020-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：189-192