1例α2珠蛋白新突变型分析

摘要：

异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白 ,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1 ] .异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2 ] ,根据人类血红蛋白变异体数据库 HbVar (http://globin .bx .psu . edu/hbvar/menu .html)结果显示 ,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种 ,我国报道的有38种.大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白链上单个碱基替换引起的 ,不产生临床症状 ,因此需要借助血红蛋白电泳和基因检测才能确诊[3 ] .本研究通过对血红蛋白电泳结果异常的1例样本进行了基因诊断 ,检出了1例α珠蛋白基因新突变型 ,现报道如下.

关键词：异常血红蛋白、α2珠蛋白基因、新突变、血红蛋白电泳

所属期刊栏目：40

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：云南省科技计划项目2016FA048;国家重点研发计划2016YFC1201704

在线出版日期：2019-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1148-1150