49例Turner综合征的核型与临床表现分析

摘要：

目的 分析Turner 综合征患者的核型、遗传特征与临床表现.方法 采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结.结果 纳入研究的49例 Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型.共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%.结论 Turner 综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形.及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生.

关键词：Turner综合征、核型、临床表现

所属期刊栏目：39

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：贵州省科技厅与贵州省人民医院联合基金资助项目黔科合LH字[2015]7168号

在线出版日期：2018-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：817-819