川南地区β地中海贫血基因突变类型的分析

摘要：

目的：了解川南地区β地中海贫血（简称β地贫）发生情况、基因突变类型及构成比，制定β地贫防治计划，有效降低β地贫的发病率提供数据参考。方法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对川南地区疑诊为地贫基因携带者进行β地贫基因分析。结果319例疑似病例中检出192例β地贫基因携带者，检出率为60．1％；17种β地贫基因突变类型中共检出9种，突变频率较高的前3位依次为 CD17（41．3％），CD41‐42（27．39％），IVS‐II‐654（24．35％）。结论川南地区β地贫发生率较高，应加强β地贫血液学筛查和基因诊断，对预防重型地贫患儿的出生有重要意义。

关键词：β地中海贫血、突变类型、频率、川南地区

分类号：R51;X16

在线出版日期：2015-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2154-2155