5p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

摘要：

目的：探讨5p部分三体遗传物质增加与临床表现的关系。方法对患儿及其父母进行G显带分析，同时对已报道的5p部分三体进行临床表现总结。结果患儿核型46，XX ，der（6）t（5；6）（p13；q25） mat ，部分三体5p13→pter来自于平衡异位的母亲。结论5p部分三体的症状与特定染色体区域的基因表达有关。

关键词：5p部分三体、核型分析、精神发育迟缓

分类号：R73;R59

在线出版日期：2015-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1678-1679